As doenças raras afetam uma pequena parcela da população. Mas quando se manifestam em crianças, os desafios podem ser maiores. Estima-se que existam mais de 6 mil tipos de doenças raras no mundo. Cerca de 80% delas têm origem genética. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com alguma dessas condições, muitas delas diagnosticadas ainda na infância.
O que são doenças raras?
Uma doença pode ser considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Um dos principais obstáculos enfrentados pelas famílias de crianças com doenças raras é o diagnóstico. Por se tratarem de condições pouco conhecidas, é comum que médicos não consigam identificar os sinais logo de cara. Isso leva muitas famílias a uma busca por especialistas, exames e diagnóstico.
Apesar de individualmente incomuns, essas doenças, somadas, afetam milhões de pessoas em todo o mundo. Muitas vezes, elas são crônicas, progressivas, degenerativas e, em alguns casos, fatais. Entre os exemplos mais conhecidos estão a fibrose cística, a distrofia muscular de Duchenne e a síndrome de Rett.
1. Fibrose Cística
Já a fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Ela provoca a produção de muco mais espesso e pegajoso que o normal, o que dificulta a respiração e a digestão. Crianças com fibrose cística precisam de tratamento contínuo com fisioterapia respiratória, enzimas digestivas e, em alguns casos, antibióticos frequentes. Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, é possível melhorar significativamente a qualidade e a expectativa de vida do paciente.
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2. Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma condição hereditária que causa a degeneração progressiva dos músculos. Afeta principalmente meninos e os primeiros sinais costumam aparecer entre os 2 e 5 anos de idade. A doença provoca dificuldades para correr, subir escadas e levantar-se do chão. Com o tempo, a perda muscular pode comprometer a mobilidade, função cardíaca e respiratória. Embora ainda não exista cura, terapias como fisioterapia, medicamentos e suporte respiratório podem ajudar a retardar a progressão da doença.
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3. Síndrome de Rett
Por fim, a Síndrome de Rett é uma condição neurológica rara. Afeta principalmente meninas e é causada por mutações no gene MECP2. Os primeiros meses de vida geralmente seguem normais. Mas entre os 6 e 18 meses surgem sinais como perda de habilidades motoras e de linguagem, movimentos repetitivos das mãos e problemas de equilíbrio. O tratamento é voltado para o controle dos sintomas, com terapias ocupacionais, fonoaudiologia e fisioterapia. O diagnóstico precoce e o suporte multidisciplinar também são fundamentais para o desenvolvimento da criança.
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Conclusão
O diagnóstico precoce é essencial para o início do tratamento e para melhorar a qualidade de vida da criança. Cuidar de crianças com doenças raras exige dedicação, informação e apoio. Além disso, o suporte psicológico é fundamental, tanto para os familiares quanto para a criança. É importante contar com uma rede de apoio composta por familiares, amigos, profissionais de saúde e organizações que atuam na defesa dos direitos dessas crianças.
Além disso, as campanhas virtuais de doação tem sido uma alternativa para custear tratamentos. As vaquinhas online tornam possível mobilizar toda uma comunidade em prol de uma causa urgente e solidária. Com apoio é possível transformar realidades e oferecer esperança a milhares de famílias!
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